Препоръчано, 2019

Избор На Редактора

Синдромът на Даун може да преброи дните си

Синдромът на Даун е сравнително често срещан тип умствена изостаналост с известна биологична причина, състояща се от тризомия на хромозоми в двойка 21. Нейният произход е свързан с неразделяне на двойки хромозоми по време на мейозата.

По този начин, хората, засегнати от тази хромозомна промяна, имат характерна бръчка на върха на очите, подчертавайки също и сплескването на същите такива. Те също представляват, в различна степен, определено изравняване на лицето, дебел и понякога напукан език.

По същия начин, мускулният тонус има тенденция да бъде по-нисък от нормалния и способността ви да изследвате околностите си може да бъде облекчена. Освен това продължителността на живота им е под средното, тъй като често се срещат много физически усложнения.

В неговия произход той е наричан и "монголизма" от ориенталския вид на изражението на лицето, но това е терминология, която е удобно да се изостави от пейоративния характер, придобит с преминаването на годините.

Днес епидемиологичните данни ни информират, че те са първата вродена причина за умствена изостаналост и втората генетична причина за синдрома на крехката X.

Благодарение на научния напредък, този синдром се открива in utero , чрез амниоцентеза, в която тя може да помогне на семейството да се подготви да се изправи пред живот, различен от този, предвиден в първия ред.

Фактори, които често са свързани с външния им вид

Въпреки, че няма причина за появата на синдрома на Даун, можем да говорим за няколко предразполагащи фактора, които сами по себе си или в комбинация увеличават вероятността от поява на тази промяна.

Възраст на майката

Вероятността от поява на синдрома на Даун нараства с възрастта на майката. Рискът е по-висок на възраст 32 години, но е особено очевиден при жени над 45 години .

Родители с преместване

Друг фактор, който увеличава вероятността тези промени да настъпят, е децата с хромозомни проблеми. Това означава, че рискът от повторение е много висок.

Начин на живот

Нашите навици преди и по време на бременността са важни фактори по време на нашето дете да развият всякакъв вид привързаност. Затова е важно да не се пуши , да не се пие и да не се използват лекарства, както и да се води правилно и балансирано хранене.

Синдромът можеше да преброи дните си

Според проучване, първоначално публикувано в списанието Nature, вмъкването на ген може да "заглуши" изразяването на тризомия. Най-малкото това е методът, който група изследователи от Медицинския университет в Масачузетс в Уорчестър (САЩ) използва в клетъчните си култури.

Така, както се споменава ръководител на екип Жан Лоурънс, това откритие може да се насочи към нови лечения, за да ги направи много по-ефективни.

В своите изследвания Лоурънс и екипът му имитирали естествения процес, който заглушава една от двете Х-хромозоми, изпълнявани от всички женски бозайници.

И двете хромозоми съдържат ген, наречен XIST (X-инактивиращ ген), който, когато се активира, произвежда РНК молекула, която покрива повърхността на хромозома като одеяло.

В резултат на това експресията на други гени е блокирана. След като този път на изследване беше отворен, екипът използвал XIST гена в една от трите копия на хромозома 21 на клетките на човек с тази промяна.

Тъй като са били предпазливи в своя експеримент, тези изследователи са вмъкнали някакъв превключвател или модулатор, който би им позволил постепенно да се издигнат на XIST гена, за да проучат стъпка по стъпка, кои индивидуални гени са замесени в развитието на синдрома на Даун.

В ранните си проби, изследването произвежда плурипотентни стволови клетки с надеждата, че в крайна сметка ще узреят в зрели клетки. По този начин се очаква да бъдат изследвани ефектите на синдрома върху различните органи и тъканни типове.

Това означава, че благодарение на тези резултати могат да бъдат разработени лечения за намаляване или елиминиране на развитието на дегенеративни симптоми при засегнатите хора, като ранна деменция .

Въпреки че резултатите са обещаващи, предстои да се извърви дълъг път. Все още е рисковано да се свърже XIST гена, за да се блокира единична хромозома, тъй като неговата специфичност не може да бъде контролирана.

Трябва да се отбележи, че същата тази находка може да бъде използвана и при други хромозомни нарушения като синдрома на Патау, в който е разработен трети екземпляр от параграф 13. Въпреки това, както вече посочихме, има много за проучване.

Въпреки че резултатите са неубедителни, този път предполага значителен напредък в научните изследвания и обещаваща област на изследване, която би могла да намали дните на променената хромозомна експресия.

Top