Препоръчано, 2019

Избор На Редактора

Първите безплатни момичета от наследствения ген на рака на гърдата се раждат в Испания

Повечето случаи на рак на гърдата нямат конкретна причина, но се смята, че между 5 и 10% от диагнозите имат силна връзка с генетичните мутации.

Гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за тенденцията за развитие на това заболяване . Гените се предават чрез автозомно доминантните модели на наследяване, които варират от човек на човек.

Мутационните носители в тези гени имат висок риск от страдание от този вид рак на всеки етап от живота си, а също така могат да го предадат на потомството си с 50% шанс .

Лекарите винаги вземат под внимание медицинската и семейната история на засегнатите лица, като ги излагат на рисковете, които съществуват, когато генната мутация присъства в организма.

Това е така, защото понастоящем съществуват превантивни мерки, които могат да сведат до минимум риска, доколкото това е възможно, за да не се достигнат хроничните стадии на заболяването. И благодарение на напредъка на науката и технологиите, все повече и повече методи се стремят да спечелят битката.

Ясен пример се случи преди няколко месеца в Испания, където се родиха първите безплатни момичета от гена BRCA2, благодарение на нова техника за избор на ембриони, която позволи да се изберат тези, които са свободни от това наследство.

В доклада на вестника Ел Мундо майката на момичетата каза, че жените от семейството й носят мутацията в гена BRCA и че това е причината за смъртта на нейната пра-прабаба, прабаба и баба.

Опасявайки се от предаването на това генетично наследство, но с желание да бъде майка, тя отиде в един от центровете на Института по безплодие във Валенсия (IVI) в Галисия, за да види възможността да претърпи генетична диагноза преди имплантация.

Историята ...

Лора, която е избрала да не разкрива истинското си име, е щастлива майка на две красиви момичета, които са пристигнали в света, без да носят ген BRCA2, който причинява рак на гърдата и е отговорен за смъртта на няколко жени в нейното семейство.

Тя казва, че майка й носи ген, а след това онкологът предлага Лора да направи генетично изследване, като се има предвид историята на семейството.

Първоначално тя отказа да знае дали е превозвач, но чрез проверка и с план за семейство най-накрая взе решение да извърши съответните тестове, което доказа, че носи гена BRCA2, аномалия, която причинява рак на гърдата и яйчниците.

Оттогава започнаха процесите, които разрешават генетична диагностика преди имплантация. Въпреки че това може вече да се използва при някои моногенни заболявания, в случай на наследствен рак е необходимо да има разрешение от Националната комисия за подпомагане на размножаването на испанското министерство на здравеопазването.

Тази комисия е отговорна за подробно проучване на семейството и репродуктивната история на жената, за да докаже, че мутацията може ефективно да причини началото на заболяването при дъщерите.

Свободен ген за рак на гърдата

След шест месеца изчакване Лаура и съпругът й най-накрая получиха положителен отговор и започнаха процеса на асистирана репродукция.

Д-р Елкин Муньос, директор на IVI Виго и гинеколог, отговарящ за случая, каза, че от 11 ембриони, получени, три са свободни от BRCA мутация.

Двама от тях бяха имплантирани и единият беше замръзнал, ако Лора реши отново да бъде майка в бъдеще. След успешно приключване на процеса на ин витро оплождане през юли миналата година, родени са двете момичета, които ще наричаме Клаудия и Андреа.

Муньос също каза, че преди тези две деца са били регистрирани само два случая на момчета (в Барселона и Сарагоса), свободни от гена на този рак. Същият метод се прилага и за избягване на наследственото предаване в семейства със синдром на Линч и наследствен рак на щитовидната жлеза.

Щастлив да освободи дъщерите си от това опасно наследство, Лора ще очаква от тях да пораснат малко, за да претърпят превантивна мастектомия и всички превантивни процеси, за да се избегне рак, поради мутацията на гена, който носи.

Top